香港验血可以验出两个都是男孩,多次怀孕胎儿反复畸形？胚胎植入前遗传学诊
11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。
这个婴儿是国内首例“8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
这个宝宝来之不易！
小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，不幸的是4个多月产检发现胎儿异常。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。
在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。
这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。
产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？
连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。仁济医院生殖医学中心张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方基因突变（女方TCTN2基因发生NM_001143850:杂合突变，男方TCTN2基因发生NM_001143850:_1497del杂合突变），验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。
相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
仁济医院生殖医学中心执行主任孙贇立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因。
今年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常。
仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。
试管婴儿成功率有多少_多囊女性是不是只有做试管婴儿促排才能怀孕?
对于女性而言有一个任务是自成为女性后就所要承担的，而这个任务从女性开始迈入婚姻的试管婴儿哪里有殿堂之后愈加明显。是的没错就是为家庭传宗接代生育一个可爱的小天使，但是现在有很多的女性其自身可能受某些疾病的影响无**常受孕。其中多囊卵巢综合征大概是就是导致女性难受孕的一大“杀手”。那多囊的女性是不是只有通过促排才能迎来属于自己的“小幸孕”呢?不是香港人可以去香港验血查男女吗>
是不是所有的多囊患者都需要进行促排卵治疗?
1、有受孕打算但持续性无排卵和稀发排卵的女性患者
2、已经是明显的黄体功能不足的女性患者
3、因排卵障碍所导致的不孕以及复发性流产的女性患者
4、不明原因的女性不孕症、轻型子宫内膜异位症等的女性患者。
备孕的前几个月时候看各种症状都觉得是我是我，腰酸，恶心，困乏，小腹抽痛。后面我就知道了，症状不一定，两天杠才是王道！！！
怀孕的这个月，排卵后会有头晕，也可能是我吃饭不及时导致的，小腹会有姨妈感。
想看怀没怀的，测排卵没意义，看症状也没意义，等第十天测早早孕吧，大卫好冷一开始选毓婷和秀儿吧，金秀儿测完20根也没看到过双杠，还号称最灵敏尿液中10就测得到，毓婷25才显示。
最后，我觉得运动也是有用的。作息规律，适当运动，排除身体问题，找好排卵期，耐心等待！
很喜欢看到的一句话，宝宝都喜欢躲猫猫，你越着急越不来，放松下来，宝宝自己就来了！
说的比较多，也算是给自己写的孕期日记吧。还有，提醒自己多看好消息正能量，愿我们都顺利有一个健康宝宝 #特纳氏综合征供卵试管婴儿# p[香港验血测性别技术成熟]
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