去香港验血胎儿性别准吗,美国试管婴儿技术可以杜绝新生儿患地中海贫血吗？
美国HRC试管专家说，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：
1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。
3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。
目前，针对地贫比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法。由于治疗后仍有很多不良情况的发生，所以应从孕前的预防开始，建议选择美国第三代试管婴儿技术。
美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?
PGS胚胎移植前的染色体筛查
美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。
美国HRC试管婴儿专家说，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过针对胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，从而将不健康的囊胚排除掉的一种检测方法。
地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。
PGD胚胎移植前的基因诊断
对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。
通常，患有地中海贫血的夫妻赴美做试管婴儿，专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。
据悉，美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外，还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而，无论是地贫家庭还是染色体异常人群，若想好孕一步到位，让后代远离先天性遗传疾病，美国第三代试管婴儿则是比较理想的选择。
美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血？
地中海贫血作为一种遗传疾病，在我国，以长江以南各省为高发地区，尤其是广西、广东和海南三省为甚。其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者，则会有很大概率会影响到后代健康。那么，赴美做试管能否规避地中海贫血，保障健康优生?
地中海贫血的类型与症状
美国生命专家介绍：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。
根据珠蛋白肽链受损的不同，一般分为型、型、型和型地贫4种。其中，临床上较为常见的是-地贫和-地贫。而无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。
轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，因此不需要特殊诊治。
中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。
重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。
关于地贫疾病对后代的影响，专家表示，地贫属于常染色体不完全显性遗传疾病，一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，2/1为基因携带者，另有1/4为重型贫血。
而对于携带地贫遗传基因的宝宝，将来和自己的配偶生育，后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，于家庭而言无疑是沉重的负担。而面对该类生育难题，科学高效的方法是赴美做第三代试管婴儿，即可完美规避地中海贫血，保障生育健康下一代。
美国第三代试管完美规避地中海贫血，保障实现健康优生
目前，医学上对于染色体病和遗传疾病都没有彻底有效的诊疗措施。理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，同时提高IVF成功率。
生命专家介绍，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障宝宝未来的健康。
早于1989年，生命专家便对PGS/PGD技术展开运用，并优先完成通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，引领试管婴儿技术走向全新的高度，真正实现好孕优生。
周期中，专家是先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。
而在移植之前，专家还会检查女性子宫内环境，查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡)，才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置，提高妊娠质量，保障好孕优生。
患有地中海贫血可以做试管婴儿吗？
地中海贫血又称海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。它属于“可预防和难治”的遗传病。地中海贫血是一种遗传性疾病。如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，也就是说，两个男人都患有轻度地中海贫血，那么他们的孩子中有25%会患有重度地中海贫血。如果能做好产前筛查和诊断，就可以将下一代重症地中海贫血的几率降到最低，甚至可以完全避免下一代的遗传。
因此，对孕育望而却步，深知有放弃生育的念头。事实上，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿选择健康和正常的胚胎，然后生下健康的孩子，他们的家人就不会再患地中海贫血了。
地中海贫血的类型和症状
一、类型
贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良发生在出生后几天内。贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良的特殊表现为：头大、眼距增宽、鞍鼻、额突出、面颊突出。典型表现为臀头，长骨可骨折。骨改变是由于骨髓造血功能增强、骨髓变宽、皮质变薄所致。少数患者肋骨与脊柱之间有胸部肿块，并有胆石症和腿部溃疡。常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。
2.中间型
患者面色苍白，脾脏稍肿大，无其他明显症状，生长发育基本正常，无需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等情况下，需要输血。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
二、症状
1.小孩
首先，如果孩子患有轻型甚至中中性，有些病人可能会有轻度贫血，没有明显的其他症状，大多数都能存活到成年，而对于一些严重的地中海贫血，贫血在出生后几天就可以出现，肝脾肿大呈现进行性加重，并伴有严重的黄疸，并伴有发育不良。
2.孕妇
怀孕期间，可能会出现饮食失调和饮食失调。我经常感到头晕和疲倦。同时，在胎儿健康的第三代试管婴儿情况下，会影响胎儿的发育，胎儿的发育会比正常人慢。时间长了会造成胎儿发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄脸色，也是孕妇地中海贫血的主要征象。
3.成人
一般来说，主要症状是贫血和感染，常伴有面色苍白、四肢无力。另外，也可能表现为消瘦。有些人可能还有其他症状，如头大、眼距扩大、额头突出。
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